Potilaan tiedonsaantioikeus geneettiseen tietoon

Abstract

Biotieteiden nopea kehitys on mahdollistanut uusien menetelmien käytön terveydenhuollossa. Geenitestillä voidaan saada nopeasti tarkkaa tietoa potilaan terveydentilasta. Geenitesti ei kerro pelkästään potilaan sen hetkisestä terveydentilasta, vaan ennustaa sairastumista tai sairastumisen riskiä vuosikymmenienkin päähän. Ideaalitilanteessa geenitestin tulos auttaa henkilöä arvioimaan terveydentilaansa ja muuttamaan elintapojaan geeniperimän edellyttämällä tavalla jo sairauden oireettomassa vaiheessa.

Geneettinen terveystieto voi olla tärkeää paitsi henkilölle itselleen, myös hänen lähisukulaisille, sillä useimmat sairaudet johtuvat ainakin osittain geeneistä. Henkilön geenitestin tuloksesta saattaa olla kiinnostuneita lähisukulaisten lisäksi myös esimerkiksi vakuutusyhtiöt ja työnantajat. Geneettisen tiedon tarkkuuden, perheen yhteisen terveystiedon, geneettisen tiedon pysyvyyden ja henkilökohtaisuuden sekä syrjinnän mahdollisuuden johdosta geneettinen tieto nähdään usein erityiseksi tiedoksi muuhun potilastietoon nähden, johon yleensä liittyy ennusteiden epävarmuus.

Terveydenhuollossa geenitestejä tehdään Suomessa vuosittain noin 20 000 kpl. Geenitestien nopeasta yleistymisestä huolimatta lainsäädäntöä alueelta on vähän. Tutkielman tarkoituksena on kartoittaa geneettisen tiedon luomia haasteita potilaan tiedonsaantioikeuteen nähden. Tutkielman ydinkysymyksiä on geneettisen tiedon erityislaatuisuus ja miten ei-geneettistä potilastietoa silmällä pitäen säädetty potilaslaki soveltuu geneettistä tietoa sisältävään potilastiedon sääntelyyn. Aiheen tarkastelukulma on oikeusdogmaattinen.

Tutkimuksen perusteella kysymys geneettisen tiedon erityisyydestä on vielä jokseenkin auki. Erityiskysymykseksi tuntuu nousevan erityisesti ennustavan geenitestin problematiikka. Myös geneettisen tiedon käsitteen epätarkkuus aiheuttaa haasteita mahdolliselle erityissääntelylle.